La mamá de Emilia, una nena de 5 años con síndrome de Rett, contó cómo fue esperar tres años por un diagnóstico, cómo vive hoy su familia y por qué insiste en que otras familias no dejen de consultar. Octubre es el mes de concientización y hay jornadas virtuales y gratuitas para familias y profesionales.
En una nueva emisión de Paténtate, Ale Trotta recibió a Tatiana, mamá de Emilia, que tiene 5 años y síndrome de Rett, una condición genética poco conocida. Con motivo de octubre, el mes de concientización, quiso visibilizar el tema para que otras familias no atraviesen la incertidumbre que ella vivió.
Una enfermedad poco frecuente y difícil de detectar
- Afecta a una de cada 10.000 o 15.000 mujeres, principalmente niñas. Es genética y congénita, pero no hereditaria.
- No se detecta al nacer: los síntomas aparecen entre los 6 y los 18 meses. Los estudios del embarazo no la detectan, y el estudio genético que la confirma es complejo y puede no dar resultado.
- El diagnóstico de Emilia llegó a los 3 años. Antes hubo desmayos, internaciones y descartes, todo en plena pandemia.
«Lo más duro es no saber qué le pasa a tu hijo. Incluso los médicos, a veces, no conocen los síndromes.»
Las señales a las que prestar atención
Tatiana explicó qué la llevó a sospechar y qué pueden mirar otras familias:
- Un freno en el desarrollo o la pérdida de habilidades que ya se habían adquirido.
- Retraso para pararse o caminar que el pediatra no puede justificar.
- Pérdida del uso funcional de las manos o movimientos extraños: bebés que aplaudían, saludaban o comían solos y dejan de hacerlo.
La detección temprana mejora las posibilidades y le ahorra desgaste a la familia y a la nena. Aunque no es fácil escucharlo, saber el diagnóstico alivia: permite entender de dónde se parte y qué se puede hacer.
Burocracia y obras sociales
Según contó, el estudio genético fue una traba con la obra social: algunas lo cubren y otras no, y sin él el diagnóstico queda en un rótulo genérico como «trastorno generalizado del desarrollo».
«No es momento de hacer nada burocrático, es momento de resolver.»
También destacó el rol de los acompañantes terapéuticos, que hoy permiten que Emilia vaya al jardín con sus amigos, y reclamó que su trabajo esté menos precarizado y que las obras sociales lo cubran como un derecho para todos.
Cuidar a quien cuida
Hoy cuentan con una rutina más clara, con menos terapias semanales y con tardes libres para que Emilia pueda «ser niña».
«Uno tiene que estar bien para volver a ese cuidado. Como en el avión: primero ponete la máscara vos.»
Por eso mantiene su espacio de terapia y su trabajo, y destacó la contención de otras familias: un grupo donde se comparten dudas sobre médicos, medicación y situaciones de todos los días.
Investigación y esperanza
- Hay un tratamiento aprobado en Estados Unidos y Europa, y hay un espacio en el Hospital Gutiérrez donde se acompaña a las familias que quieren iniciar el trámite.
- La terapia génica, considerada la posible cura, está en investigación y avanzada.
Cómo acercarse
- Fundación Sin Rett Argentina: reúne a unas 200 familias, aunque se calcula que hay muchas más sin diagnóstico. Se puede contactar por Instagram.
- Jornadas educativas de Rett Latina 2026: todos los viernes y sábados de octubre, por Zoom y gratis. Los viernes (8 y 9) son para profesionales y los sábados (11 y 12) para familias, con el mismo link. El programa llega al inscribirse, y los temas cambian cada semana. Los links están en las cuentas de Instagram de Red Latina y de Sin Rett Argentina.
Al despedirse, Tatiana pidió a las familias que busquen, pregunten e insistan a los médicos, y el equipo de Paténtate envió «un abrazo de toda la familia Paténtate» para ella, para su familia y para Emilia.
